მასტოციტებთან დაკავშირებული დარღვევები!
თარიღი: 15 სექტემბერი, 2025
შეიძლება მოიცავდეს მასტოციტების აქტივაციის სინდრომს და მასტოციტოზს.
მასტოციტების აქტივაციის სინდრომი (MCAS)
რა არის ეს:
ეს არის დაავადება, რომლის დროსაც მასტოციტები არანორმალურად იქცევიან — ისინი გამოყოფენ ძალიან ბევრ ქიმიურ ნივთიერებას (მაგალითად, ჰისტამინს და ტრიპტაზას), მაგრამ მასტოციტების რაოდენობა ნორმაშია ან მხოლოდ ოდნავაა მომატებული.
ტიპიური სიმპტომები:
სიწითლე, ქავილი, ჭინჭრის ციება
მუცლის ტკივილი, დიარეა, გულისრევა
გონების დაბინდვა, დაღლილობა
ტაქიკარდია, დაბალი არტერიული წნევა
ხველა, ქოშინი, ხიხინი (განსაკუთრებით ცივ ჰაერზე ან ტრიგერების დროს)
სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს და გაქრეს (ეპიზოდური)
ტრიპტაზას დონე:
შეიძლება იყოს ნორმალური ან ოდნავ მომატებული
შეიძლება გაიზარდოს ეპიზოდურად, შეტევების დროს (მაგრამ ჩვეულებრივ არ იყოს მუდმივად მაღალი)
რეაქციის დროს საწყის დონესთან შედარებით 20%-ით + 2 ნგ/მლ-ით მატება ადასტურებს დიაგნოზს
ტრიგერები:
ცივი ჰაერი, სტრესი, ინფექციები, საკვები, ქიმიკატები, ვარჯიში, ტემპერატურის ცვლილებები
სისტემური მასტოციტოზი (SM)
რა არის ეს:
იშვიათი კლონური დაავადებაა, როდესაც ძალიან ბევრი პათოლოგიური მასტოციტი გროვდება ორგანოებში, როგორიცაა ძვლის ტვინი, კანი, ღვიძლი და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტი.
ტიპიური სიმპტომები:
MCAS-ის ყველა სიმპტომი პლუს:
ძვლების ტკივილი ან ოსტეოპოროზი
გადიდებული ღვიძლი, ელენთა ან ლიმფური კვანძები
კანის დაზიანებები (ურტიკარია პიგმენტოზა - მოყავისფრო ფერის ლაქები, რომლებიც იწვევს ქავილს შეხებისას)
ანაფილაქსიის მსგავსი ეპიზოდები
შეიძლება იყოს ნელა მიმდინარე (ნელი) ან აგრესიული
ტრიპტაზას დონეები:
ხშირად მუდმივად >20 ნგ/მლ
რაც უფრო მაღალია ტრიპტაზა, მით უფრო სავარაუდოა სისტემური მასტოციტოზი
დიაგნოზის მოთხოვნები:
ჯანმო-ს კრიტერიუმების მიხედვით, დიაგნოზისათვის, როგორც წესი, საჭიროა:
ძვლის ტვინის ბიოფსია (პოხიერი უჯრედების კლასტერების მოსაძებნად)
ტრიპტაზა >20 ნგ/მლ
მუტაციები, როგორიცაა KIT D816V
კანის ბიოფსია (თუ კანის დაზიანებები არსებობს)
თუ ეჭვია მასტოციტების დარღვევბზე საჭიროა:
მიმართოთ ალერგოლოგს შემდეგი კვლევებისთვის:
1. ტრიპტაზა (საწყისი + სიმპტომების შემდგომი)
2. სისხლი KIT D816V მუტაცია
3. 24-საათიანი შარდის ჰისტამინი/მეტაბოლიტების განსაზღვრა
4. ძვლის ტვინის ბიოფსია (თუ ტრიპტაზა >20 ნგ/მლ ან სხვა ნიშნები მიუთითებს ძვლის ტვინის სიმსივნურ დაავადებაზე), ჰემატოლოგის კონსულტაცია